这些肾囊肿的存在使得肾脏的整个体积增大，且囊泡所占的体积远远超过肾实质的部分，表面呈现高低不平的囊性突起，外形似一簇葡萄。囊肿的囊内为淡黄色的胶状液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾囊内液中含有尿素、尿酸、蛋白、肌酐、磷酸盐以及脱落的肾上皮细胞等，如囊液内有钙盐沉积则显示为混浊。这些大小的囊肿之间可相互沟通，但不与肾盂相连。

多囊肾病人肾脏内的大小囊肿将会对肾脏组织造成压迫，使得肾小管萎缩并且硬化，肾小球消失，肾功能进行性下降。如果囊肿同时压迫肾脏内的血管或肾内动脉发生硬化，则将会发展成为多囊肾肾功能衰竭。从临床角度分析，多囊肾尽管是一种先天遗传性肾病，但多囊肾并非是一种少见疾病，统计显示205——300例的尸解中即可发现一例多囊肾病例。

多囊肾早期阶段，病人肾脏内仅仅有少数几个囊肿，以后随病情迁延，发展为全肾布满大小不等的囊肿。这些囊肿压迫肾实质，使得人体的健康肾单位数量不断减少。

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